Абнормалности у природи живих бића

Жива бића преносе своје физичке карактеристике на своје потомство. Ово има за циљ одржавање карактеристика родитеља код одређених врста. Али у одређеним случајевима природа родитеља није у потпуности наследјена од потомака, што узрокује абнормалности у живим бићима.

Абнормалности у живим бићима или генетски поремећаји настају услед абнормалности у појединачном геному. Овај поремећај је резултат мутација у ДНК које се јављају насумично или услед проблема са околином. До сада не постоји лек за генетске поремећаје. Они се могу спречити само одговарајућим генетским саветовањем и учинити уз помоћ родословних карата. Генетски поремећаји могу се јавити код поремећаја мендела и хромозомских поремећаја.

Менделова дистракција

Менделови поремећаји изазвани променама у једном гену. Узорак следи Менделов образац наслеђивања. Менделски обрасци наслеђивања корисни су у праћењу историје болести родословном анализом и предвиђањем генотипа потомства. Узрок може бити доминантни алел или рецесивни алел.

Неки примери менделозних поремећаја су фенилкетонурија, хемофилија, мишићна дистрофија и слепило у боји.

Фенилкетонурија  је аутосомно рецесивни поремећај познат и као ФКУ. Појединцима погођеним овом болешћу недостаје ензим фенил аланин хидроксилаза, који може метаболизирати аминокиселину фенил аланин у тирозин.

(Такође прочитајте: Наслеђивање у Менделовом закону)

Хемофилија  је рецесивни поремећај везан за пол. Особа која пати од хемофилије нема способност згрушавања крви због одсуства једног или другог фактора згрушавања. Алел хемофилије наслеђује се од мајке, али увек су мушкарци ти који пате од ове болести јер је то рецесивна особина повезана са полом.

Абнормалности у живим бићима, које су тада мишићна дистрофија . Ову болест карактерише миотонија, која представља споро опуштање мишића након свесних контракција. Поред тога, обољели имају и мишићну дистрофију, и то слабост мишића и губитак мишићног ткива, катаракту и хипогонадизам, што је стање када полне жлијезде у тијелу производе врло мало или нимало хормона. Ова мишићна дистрофија је узрокована продуженим понављањима тринуклеотида у непреведеном региону гена са 3 акцента на 19. хромозому.

Последњи поремећај мендела је далтонизам. Далтонизам је рецесивна особина везана за пол. Далтонизам се јавља када око не успе да разликује црвену од зелене. Нормални вид носе доминантни гени. Кс хромозом носи нормалне гене и њихове рецесивне алеле. Далтонизам увек указује на наизменично наслеђивање.

Хромозомски поремећаји

Следећа врста поремећаја особина у живим бићима су хромозомски поремећаји. Хромозомски поремећаји настају услед абнормалности у броју хромозома или у распореду хромозома код појединаца.

Људи имају бројне хромозоме у свим својим ћелијама. Број хромозома познат је као број диплоидног хромозома који остаје константан, наиме 46. Међу ових 46 хромозома, 22 пара су аутосоми, а 1 је пар полних хромозома. С обзиром да су сви гени на хромозомима, свака промена броја гена и хромозома проузроковаће смањење или повећање генетског комплемента.

Хромозомски поремећаји настају услед абнормалности у броју хромозома или у распореду хромозома код појединаца. Хромозомске абнормалности у броју хромозома могу се широко класификовати као полиплоидија и анеуплоидија. Неки од уобичајених поремећаја хромозома су Довнов синдром, Клинефелтеров синдром, Турнеров синдром итд.