4 Менделова поремећаја о којима треба да знате

Генерално, свако дете има наследни генетски пренос од својих биолошких родитеља. Генотипови који се преносе са родитеља на потомство имају исти карактер као и родитељ. Као што је наведено у Менделовој наследности, која објашњава да су боја коже, висина, боја косе, облик носа, па чак и „наследна болест“ утицај наследног наслеђа. Утицај ове наследне особине може бити последица промена у једном гену. Појава промена на овом појединачном гену позната је и као менделозни поремећај.

Менделов поремећај увек прати Менделово наследство. У медицинском свету нису само физичке особине које родитељи могу пренети на своју децу путем својих генофита. Одређене болести се такође могу наследити тако да дете наследи генетске болести или генетске поремећаје услед промена у особинама и компонентама гена. Генетске болести могу бити узроковане новим мутацијама у ДНК или абнормалностима у генима који се наслеђују од родитеља.

У свету медицинских истраживања, Менделови обрасци наследства веома су корисни за праћење историје болести или поремећаја генеалошком анализом и предвиђањем генетског састава наследности. Узрок може бити доминантни алел или рецесивни алел. Као што је објашњено у Менделовом закону о наслеђивању, наследство организама у организмима које је описао Грегор Јоханн Мендел у свом делу „Експерименти на биљним крстовима“ састоји се из два дела: закона о сегрегацији познатог као Менделов први закон и закона независних парова. асортиман) познат као Менделов други закон.

(Такође прочитајте: Наслеђивање у Менделовом закону)

Дакле, шта можете знати о Менделовим поремећајима или оним што су уобичајено познати као генетски поремећаји које често виђате? Хајде, пратите дискусију.

1. Фенилкетонурија је аутосомно рецесивни поремећај познат и као ФКУ. Особама погођеним овом болешћу недостајаће ензим фенилаланин хидроксилаза, који може метаболизирати аминокиселину фенил аланин у тирозин.

2. Хемофилија је рецесивни поремећај везан за пол. Хемофилна особа нема способност згрушавања крви у одсуству једног или другог фактора згрушавања. Алел хемофилије наслеђује се од мајке, али увек су мушкарци ти који пате од ове болести јер је то рецесивна особина повезана са полом.

3. Мишићна дистрофија, ова болест је узрокована ширењем тринуклеотидних понављања у непреведеном 3-акцентном генском региону на хромозому 19. Овај Менделов поремећај карактерише присуство миотоније, што је споро опуштање мишића након свесне контракције. Мишићна дистрофија је мишићна слабост и губитак мишићног ткива. Поред тога, карактеришу га и катаракта и хипогонадизам.

4. Далтонизам је рецесивна особина повезана са сексом. Далтонизам се јавља када око не успе да разликује црвену од зелене. Нормални вид носе доминантни гени. Кс хромозом носи нормалне гене и њихове рецесивне алеле. Далтонизам увек указује на наизменично наслеђивање.